关于遗传咨询

遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的程序。具体可包括:①通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;进行有关疾病的遗传、实验室检测、干预治疗及预防的教育,并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向;③辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知及接受。

遗传咨询涉及的内容很多。临床常见的主要有:①染色体疾病遗传咨询,如21三体、13三体、Turner综合征等数目的异常,以及染色体微缺失、微重复、易位、倒位等结构的异常;②涉及多种器官、系统异常的新生儿出生缺陷相关疾病咨询。如血液系统疾病(如地中海贫血、血友病)、神经肌肉疾病(如进行性肌营养不良)、代谢性疾病(如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等)、骨骼疾病(如先天性马蹄内翻足、软骨发育不全)、五官疾病(如遗传性非综合征型耳聋)等。