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  • 什么是药物敏感性耳聋?

    药物敏感性耳聋是一类因用药所致的耳聋或听力损伤。该类患者对某些抗生素药物(主要指氨基糖甙类药物,如庆大霉素、新霉素、阿米卡星等)十分敏感。一旦误用了此类药物,有时即使是很小的剂量,也会导致听力发生不同程度的波动和损伤,甚至耳聋。而且这种损伤

    2017-09-26 08:13:31

  • 耳聋基因检测的范围有哪些?

    根据大量的临床统计显示,与中国人遗传性非综合征型耳聋存在密切关联的基因有GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA。因此目前耳聋基因检测的范围是位于上述4个基因中的13个热点突变。其中GJB2、SLC26A4的热点突变与先天性耳聋相关

    2017-09-26 08:13:06

  • 新生儿遗传代谢病筛查结果超出正常

    参考值(参考区间),是检验师在对大量未患有相应疾病的“正常人群”进行检测的基础上,根据检测结果的分布特征,根据统计学原理,取95%的分布区间作为今后检测该病的参考区间。由制定过程可知,随机检测中,95%正常人的检测结果在此范围内,但还会有5

    2017-09-26 08:12:32

  • 高蛋氨酸血症真的是鸡蛋吃多了吗?

    蛋氨酸的专业名称其实叫做“甲硫氨酸”,是一种人体生长发育所必需的氨基酸。因为它在鸡蛋中的含量比较高,所以俗称蛋氨酸。  然而,高蛋氨酸血症却与母亲或者孩子鸡蛋是否吃多无关。该病是由于先天基因突变造成体内一种叫做“蛋氨酸腺苷基转移酶”的物质的

    2017-09-26 08:11:51

  • 什么是苯丙酮尿症?

    苯丙酮尿症是临床最常见和多发的新生儿遗传代谢病之一。多数是由于基因突变致使体内“苯丙氨酸羟化酶”缺乏所导致的。其遗传方式属于常染色体隐性遗传。   该病的临床表现主要有:1.生长发育迟缓——除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育

    2017-09-25 16:12:39

  • 遗传代谢病筛查和耳聋基因检测的

    新生儿遗传代谢病筛查及耳聋基因检测流程示意图    

    2017-09-25 16:11:57