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什么是苯丙酮尿症?

2017年09月25日    作者:    浏览量:455

苯丙酮尿症是临床最常见和多发的新生儿遗传代谢病之一。多数是由于基因突变致使体内“苯丙氨酸羟化酶”缺乏所导致的。其遗传方式属于常染色体隐性遗传。 

  该病的临床表现主要有:1.生长发育迟缓——除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。2.神经系统表现——由于患儿常有脑萎缩,因而会反复抽搐,但随年龄增大会有所减轻。此外还有兴奋、不安、多动等异常行为。3.皮肤毛发表现——皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于体内酪氨酸酶合成受抑,黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。4.其他症状——由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸被异常代谢为苯丙酮酸并在体内累积,因此汗液和尿液会有特殊霉臭味(或鼠尿味)。

  对于该病,低苯丙氨酸饮食疗法是目前惟一有效、可行的治疗方法,主要目标是预防脑损伤。其原则是使苯丙氨酸的摄入量能控制在保证生长和代谢的最低需求水平。因为苯丙氨酸是人体的必须氨基酸,自身无法合成,摄入不足同样会导致生长发育迟缓,甚至死亡。所以治疗中一般以处理过的低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源,既要严格限制苯丙氨酸的摄入,以防止苯丙氨酸及其异常代谢产物的过度蓄积,同时又要满足机体的基本需要,保证患儿的正常发育。研究显示,对于初生患儿,母乳仍是最好的饮食。给予计算量的母乳,对其后续发育十分有利,因此切忌停喂母乳。

  此外需要注意的是,脑损伤引起的智力落后是不可逆的,但如果经过康复训练,也可以有不同程度的提高,甚至是显著进步。因此,对于条件许可的家庭,在饮食治疗的同时,可以考虑对患儿进行智力康复训练。对于病情较重的患儿,训练目的主要是培养基本的生活自理能力;而对于早期发现的患儿,在培养其生活能力的基础上,还应进行相应的生存技能训练。

最后需强调的是,对于苯丙酮尿症这样的先天性遗传病,预防的意义永远大于治疗。避免近亲结婚、做好婚、孕前遗传咨询,是最简单有效的预防途径。对于已有患儿的家庭,再次生育时可进行产前基因诊断,以确定胎儿是否正常,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。