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新生儿遗传代谢病筛查结果超出正常参考值,严重吗?

2017年09月26日    作者:    浏览量:332

参考值(参考区间),是检验师在对大量未患有相应疾病的“正常人群”进行检测的基础上,根据检测结果的分布特征,根据统计学原理,取95%的分布区间作为今后检测该病的参考区间。由制定过程可知,随机检测中,95%正常人的检测结果在此范围内,但还会有5%的人,他们虽然也属正常,可检测结果会超出此参考区间。

  因此,若检测结果稍微超出正常参考范围一点,只能说明被检测者的某些生化指标与95%的“正常人”不同,并不能说明就是患者。因为严格意义上讲,代谢病串联质谱检测报告需要结合临床诊断结果,才能作为最终的结论。

  另外,新生儿筛查中心在长期、大量的样本检测过程中,也会适时的对本省各地既往的筛查数据进行统计分析,根据人群、地域特点,随时修正参考数值,以尽可能减少结果出错的概率。

所以孩子的筛查结果稍微超出参考值一点时,父母无需特别紧张,更不可胡乱猜想。如有必要,可进一步咨询专家,根据专家的建议进行相关检测(如基因检测),以最终确诊。